David J. Segal:An Artificial Transcription Factor Restores Ube3a Expression in an Angelman Syndrome Mouse Brain

发布者:SLST发布时间:2017-05-21浏览次数:139


2017年5月19日下午,加州大学戴维斯分校教授David J. Segal应我校Life Science Research Seminar邀请,为师生做了题为“An Artificial Transcription Factor Restores Ube3a Expression in anAngelman Syndrome Mouse Brain”的精彩学术报告。

Angelman综合症(天使综合症,又称安格曼综合症)是由UBE3A基因表达异常引起的神经疾病。UBE3A基因反向转录本的过度活跃会引起正向转录本的沉默。通过设计针对UBE3A基因反向转录本的锌指蛋白转录因子,可以抑制其表达,从而恢复正向转录本的表达。在最新的研究中,David J. Segal教授发现,通过对小鼠进行腹腔注射或皮下注射,锌指蛋白转录因子蛋白质能穿透血脑屏障,恢复UBE3A基因的表达,从而实现对Angelman综合症的治疗。这个研究首次证明了纯化的锌指蛋白质转录因子能在活体动物内发挥活性,同时可以穿透血脑屏障。这个特性将使锌指蛋白在今后对脑部疾病的治疗起到重要作用。在报告中,David J. Segal教授还介绍了Angelman综合症患者家属成立的互助团体,以及他在Everydayhero网站上创建的公益网页:https://cure-angelman-now.everydayhero.com/us/dr-dave-segal-goes-the-extra-mile。这些努力都显示了科学家如何可以通过自己的知识对罕见病患者提供切实的帮助。

David J. Segal教授的研究主要围绕工程化的DNA结合蛋白开展,包括对Angelman综合征和Prader-Willi综合征(愉快木偶综合症)的基因治疗,ZFN、TALEN及CRISPR/Cas9工具的改造(如位点特异性核酸酶、表观遗传学调控工具、人造转录因子等),以及通过基因工程手段对单核苷酸突变(single-nucleotide polymorphism, SNPs)和增强子(enhancer)功能进行的研究。



【David J. Segal博士简介】


        David J. Segal,1989年毕业于康奈尔大学生物学专业(优秀毕业生),1996年获得犹他大学盐湖城分校生物化学专业博士学位,此后在Scripps研究所进行分子生物学方面研究;2002年,任亚利桑那大学药理和毒理系助理教授;2005年,任加州大学戴维斯分校药理系助理教授,2008年获终身教职任副教授,2014年任正教授。                                                                                 
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