2015年5月1日，上海科技大学生命科学与技术学院助理教授陈佳与美国国立卫生研究院 (National Institutes of Health, NIH)资深研究员Anthony V. Furano合作在国际学术期刊《DNA Repair》上发表题为“Breaking bad: Themutagenic effect of DNA repair”的综述文章，系统介绍了DNA损伤修复过程引发突变的机制及其对生物体的影响。
遗传信息的完整传递是物种繁衍的必要因素。在自然选择的压力下，生物体演化出各种DNA修复通路来监测和修复基因组中每天产生的数以千计的DNA损伤，DNA修复通路异常能够引起包括癌症在内的多种疾病。另一方面，低频率突变则可作为物种演化的分子动力，帮助生物体应对环境因素的改变。中性演化的DNA分子（没有处在任何自然选择压力下的DNA分子，如丧失活性的逆转座子等）能够随着时间流逝积累中性突变，对于中性突变发生机制的研究可以揭示推动物种演化的内在分子动力。近年来，研究发现人基因组DNA的中性突变率与旁侧序列的CpG含量呈正相关，CpG位点的甲基化胞嘧啶自发性脱氨反应能够产生T/G碱基错配，而对于T/G碱基错配的修复过程则能招募APOBEC/AID脱氨酶家族成员在旁侧序列产生新突变，阐述了DNA损伤修复可作为推动物种演化的分子动力。然而，癌症基因组学研究发现APOBEC/AID脱氨酶家族成员能够在癌症患者的基因组中产生超高频率突变（在某些癌症患者中，其占基因组总突变的比率可高达95%），提示DNA损伤修复引发突变与癌症发生的联系。该综述从生物信息学、生物化学及分子生物学角度系统介绍了DNA损伤修复引发突变的机制，对生物体生理、病理方面的影响，并对DNA损伤修复在癌症研究中的未来发展方向进行了展望。
该工作由上海科技大学和美国国立卫生研究院合作完成，得到了上海科技大学教研启动经费和NIH Intramural Research Program的支持。
论文链接：http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1568786415001044