2018年4月9日下午，我院RNA和染色质研讨会(RNA and Chromatin Club meeting)第四次会议在L楼542会议室举行。
本次会议由白云教授主持。首先，管吉松教授课题组的田苗苗同学向大家分享了题为“Mutations in ASH1L confer susceptibility to Tourette Syndrome”的报告。Tourette Syndrome（图雷特综合症，又称多动秽语综合症）患者在ASH1L基因存在错义突变。管吉松教授课题组用CRISPR基因编辑技术得到了缺失Ash1l的突变体小鼠。他们发现部分Ash1l杂合子小鼠显示了类似图雷特综合症的症状，由此在小鼠模型中验证了人类ASH1L基因突变与图雷特综合症的因果关系。管吉松课题组利用Ash1l突变体小鼠进一步发掘了Ash1l的功能，揭示了ASH1L基因突变诱发图雷综合征的可能分子机制，使我们更深刻地了解了这种神经性遗传疾病的发病机理。
随后林海帆教授课题组的石硕老师带来了题为“The function of PIWIL1 in somatic cancer”的报告，课题组发现PIWIL1基因在胃癌患者肿瘤细胞中高度表达。在后续的实验中，他们利用其中的一些胃癌细胞系进一步研究PIWIL1的调控作用，提出了PIWIL1蛋白对胃癌细胞内一些特异RNA表达水平进行调控的机制。该研究证明PIWI家族蛋白在生殖系统外也发挥着重要的作用， 也为胃癌的检测和治疗提供了新的思路。
两场聚焦疾病发生机制的报告都引起了在场师生热烈的提问与讨论。每一次RCC会议都硕果累累，精彩纷呈，也反映了生命学院扎实的科研能力。下一次的RCC研讨会将于5月14日举行，欢迎广大师生前来与我们一起共同探索生命的奥秘。
