2022年11月11日，华东师范大学生命科学学院吴宇轩教授应生命科学与技术学院基因组学、蛋白组学和生物信息学部邀请，为生命科学系列讲座作了题为“CRISPR–Cas9-mediated gene editing of the BCL11A enhancer for pediatric β0/β0 transfusion-dependent β-thalassemia”的报告。
地中海贫血（简称“地贫”）是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，分为α型、β型、δβ型和δ型4种，以β和α地中海贫血较为常见。其中，β地中海贫血患者由于HBB基因的片段缺失或者突变，体内无法编码β珠蛋白或者产生有缺陷的β珠蛋白，从而不能与α珠蛋白形成功能正常的四聚体（成人血红蛋白，HbA）以携带氧气，会引起严重的贫血及相关合并症，使得一部分中重度患者无法正常生活，需要定期输血才能存活。通过破坏BCL11A红系增强子上的GATA1结合位点，可以诱导胚胎型γ-珠蛋白表达，是缓解HBB基因突变导致的β-血红蛋白病的一种有前景的治疗策略。
在本次研究中，吴宇轩教授利用CRISPR-Cas9技术将BCL11A增强子编辑过的自体造血干细胞和祖细胞移植到两名儿童患者身上（其中一名患儿基因型为β0/β0，被列为最严重的输血依赖性地中海贫血类型），两名患者的多系移植临床表现良好，尚未出现与基因编辑相关的不良反应，目前已经实现了超过24个月的输血依赖。这是亚洲首次通过基因编辑技术治疗地贫，也是全世界首次通过CRISPR基因编辑技术治疗β0/β0型重度地贫的成功案例。吴宇轩教授的报告引起了广大师生对基础科研到临床应用的广泛兴趣，是一场非常精彩的报告！
【吴宇轩教授简介】
吴宇轩，华东师范大学生命科学学院教授，2006年获武汉大学生命科学学院学士学位，2012年获武汉大学细胞与发育生物学专业博士学位，2012-2015年在中科院上海生化细胞所先后任博士后和副研究员，2015-2018年哈佛医学院和波士顿儿童医院博士后，2018年入选华东师范大学 “紫江优秀青年学者”高层次人才引进项目，担任研究员，博士生导师。